a pierwotne niedobory odporności (PNO) może chorować ponad 20 tysięcy Polaków, niestety większość z nich, bo aż 80 proc. nie ma pojęcia o swojej chorobie. Pierwotne niedobory odporności to grupa około 250 zróżnicowanych chorób rzadkich. Są to schorzenia o różnej ciężkości i zróżnicowanym przebiegu klinicznym. Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób o podłożu genetycznym. Wszystkie powodują upośledzenie układu immunologicznego, a nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet do śmierci chorego.

Jakie są objawy pierwotnych niedoborów odporności?

Doświadczenie lekarzy zajmujących się pierwotnymi niedoborami odporności uczy, że nie są one jedynie związane ze zwiększoną skłonnością komórek układu odpornościowego do zakażeń bakteryjnych, grzybiczych, wirusowych czy pasożytniczych, ale także mogą tworzyć wieloukładowe, złożone zespoły chorobowe. Skutkiem tego są występujące u chorych patologie dotyczące wielu narządów i tkanek. Pacjent chorujący na PNO może cierpieć z powodu częstych, nawracających zakażeń górnego oraz dolnego układu oddechowego, zapalenia oskrzeli, u dzieci w wieku niemowlęcym mogą pojawić się zaburzenia rozwojowe, ciężkie biegunki, atopowe zapalenie skóry. U chorych obserwujemy także zakażenia ropne, tworzenie się ziarniaków oraz trudno gojących się ran. To co powinno zaniepokoić to przede wszystkim zakażenia nietypowe, o niespodziewanie ciężkim przebiegu, powtarzające się zakażenia tym samym mikroorganizmem, pojawiające się mimo dokonania szczepień.

Manifestacje kliniczne pierwotnych niedoborów odporności można obserwować u części chorych już od urodzenia. Ze względu na to, że objawy chorób nie są swoiste rzadko w pierwszej kolejności kojarzone są z PNO. Diagnostyka PNO jest czasochłonna. Objawy nasilają się z czasem, u jednych pacjentów rozwijają się szybciej u innych wolniej. W efekcie choroba zazwyczaj rozpoznawana jest w różnym wieku, u jednych chorych udaje się ją zdiagnozować jeszcze w dzieciństwie, u innych dopiero w dorosłym życiu. Zdarza się także, że pierwsze objawy pierwotnych niedoborów odporności pojawiają się u chorego nagle, po raz pierwszy dopiero w dorosłym życiu.

Co powinno zaniepokoić rodziców i pediatrę? (10 cech sugerujących pierwotne niedobory odporności u dziecka).

  • Wystąpienie czterech lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu jednego roku.
  • Dwukrotne lub częstsze ciężkie zakażenia zatok w ciągu jednego roku.
  • Nieskuteczne lub przynoszące niewielką poprawę zdrowia stosowanie leczenia antybiotykiem przez dwa miesiące lub dłużej.
  • Pojawienie się dwóch lub więcej zapaleń płuc w ciągu jednego roku.
  • Niewielkie przybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka.
  • Nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów.
  • Uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze.
  • Konieczność stosowania dożylnego leczenia antybiotykami podczas zakażenia.
  • Dwa lub więcej zakażenia tkanek głębokich, również wikłane sepsą.
  • Pierwotne niedobory odporności w wywiadzie rodzinnym.

Warto jednak pamiętać, że dzieci, szczególnie te, które uczęszczają do przedszkola czy żłobka chorują często. W jednym roku zakażeń dolnych lub górnych dróg oddechowych u dziecka w wieku przedszkolnym może pojawić się nawet 7-8. Nie świadczy to jednak o tym, że na pewno u niego występują pierwotne niedobory odporności. Trzeba jednak pamiętać, że w przypadku pojawienia się wymienionych wcześniej objawów należy zgłosić się do lekarza i wykonać specjalistyczne badania w celu wykluczenia lub potwierdzenia PNO.

Jak diagnozuje się pierwotne niedobory odporności?

W przypadku podejrzenia PNO przeprowadza się bardzo szczegółowe badania układu odpornościowego. Pierwszym wykonywanym badaniem jest morfologia krwi wraz z rozmazem, a przypadku pojawienia się niepokojących wyników lekarz zleca także określenie poziomu immunoglobulin i inne specjalistyczne badania. Niepokojące wyniki badania morfologicznego są najczęściej wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o bardziej szczegółowe badania oraz skierowania pacjenta do lekarza specjalisty – immunologa.

Jak leczy się PNO?

Chorób wywołanych pierwotnymi niedoborami odporności nie jesteśmy w stanie leczyć, możemy jedynie łagodzić objawy choroby lub w przypadkach bardzo ciężkich schorzeń wykonać przeszczepienie komórek macierzystych.

W Polsce mamy niestety bardzo ograniczony dostęp do leczenia pacjentów z PNO. Szczególnie dorośli chorzy potrzebują uelastycznienia procedur medycznych, które pozwalałyby lekarzom specjalistom modyfikować przebieg leczenia. Dzieci chorujące na pierwotne niedobory odporności, które są objęte programem leczenia, mają podawane leki w postaci wlewów dożylnych dokonywanych raz w miesiącu w szpitalu lub wlewów podskórnych, które pacjent otrzymuje raz w tygodniu w domu. Dostęp do nowoczesnych terapii daje dzieciom cierpiącym z powodu PNO możliwość normalnego życia. Chroni je przede wszystkim przed częstymi, długimi pobytami w szpitalu, nieobecnościami w szkole, zaległościami w nauce oraz wykluczeniem z życia społecznego spowodowanego chorobą.

Ważna jest wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie

Choć pierwotne niedobory odporności to grupa chorób, które nieleczone mogą doprowadzić do poważnych, często bardzo ciężkich powikłań, to wczesna diagnostyka i odpowiednio dobrane leczenie dają choremu szansę na prowadzenie aktywnego trybu życia. Skuteczne, nowoczesne terapie pozwalają poprawić stan zdrowia osób chorych na PNO oraz znacząco ograniczyć liczbę infekcji. Dzięki temu pacjent może prowadzić normalne życie, pracować zawodowo, uczyć się, uprawiać sport czy posiadać rodzinę.