zasami bywa tak, że układ odpornościowy człowieka genetycznie ulega pewnym zaburzeniom budowy i rozwoju, co w konsekwencjach oznacza zatracanie się funkcji narządów i komórek całego systemu odpowiadającego za walkę z zakażeniami wirusowymi, bakteryjnymi, grzybicznymi i pasożytniczymi. W efekcie dochodzi do trwałego lub okresowego upośledzenia odpowiedzi immunologicznej, tzw. PNO – Pierwotnego Niedoboru Odporności.

Od czego powinien zacząć rodzic podejrzewający PNO?

Rodzice, którzy zauważą u swojego dziecka objawy PNO powinni umówić się na wizytę w przychodni do lekarza pierwszego kontaktu, a najlepiej pediatry. Po zebraniu szczegółowego wywiadu i zbadaniu dziecka lekarz decyduje czy młodego pacjenta skierować do specjalisty immunologa klinicznego, czy też poddać dalszej obserwacji, zlecając badania dodatkowe.

Pierwszym i jakże ważnym badaniem, które wiele mówi o stanie zdrowia dziecka jest morfologia krwi. Nieprawidłowości w tym badaniu wraz z objawami klinicznymi pozwalają ukierunkować dalszą diagnostykę. Kolejnym badaniem jest określenie stężenia głównych przeciwciał – immunoglobulin, gdyż niedobory w zakresie ich głównych klas to blisko połowa wszystkich PNO.

Kolejnym krokiem w diagnostyce są dalsze badania specjalistyczne w Poradni Immunologii. Czy należy wykonać dodatkowe badania przed wizytą w Poradni? Jakie?

Konieczne jest posiadanie aktualnych, szczegółowych wyników badań morfologicznych oraz ocenę stanu przeciwciał, a także kserokopie wszystkich dotychczasowych badań oraz książeczkę Zdrowia Dziecka. Szybkie rozpoznanie choroby może tu oznaczać „pościg za życiem”. Dotyczy to szczególnie niemowląt, które nie mają w ogóle odporności i w przypadku których zakażenie rozwija się bardzo szybko. Dlatego diagnostyka PNO wymaga wielodyscyplinarnej współpracy i konsultacji: najczęściej hematologów , gastroenterologów, onkologów, endokrynologów lub reumatologów.

O co pytać podczas wizyty?

Pierwsza wizyta w Poradni ma decydujące znaczenie, dlatego rodzice powinni przeanalizować fakty z życia dziecka, które mogą mieć istotne znaczenie w ukierunkowaniu badań diagnostycznych. Wszystkie istotne zdarzenia powinny być spisane chronologicznie m.in.: biegunki, zakażenia dróg oddechowych, hospitalizacje, badania diagnostyczne.

Na tym etapie można już zdiagnozować PNO, wymaga to szczegółowej analizy wszystkich wykonanych badań oraz ustalenie uwarunkowań genetycznych rodziców. Określenie stanu zdrowia wśród najbliższych członków rodziny umożliwi wytypowanie potencjalnego dawcy szpiku.

W jaki sposób określa się rodzaj niedoboru odporności?

Jest ponad 200 genetycznie uwarunkowanych PNO, dlatego ich rozpoznanie może przysparzać problemy i wiele wątpliwości. Niestety duża część odmian tej choroby nie ma uzasadnienia w podłożu genetycznym. Przykładem jest pospolity zmienny niedobór odporności, gdzie tylko u 25 proc. pacjentów udaje się określić jedną ze znanych mutacji genowych. Leczenie tych chorych pozostaje takie samo – niezależnie od tego czy znane jest podłoże genetyczne.

Jak wygląda leczenie PNO?

Leczenie PNO zależy od rodzaju zaburzeń odporności. W niektórych przypadkach koniecznie jest przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych. Na szczęście te niedobory są bardzo rzadkie. U większości pacjentów z pierwotnymi niedoborami przeciwciał, tradycyjna terapia substytucyjna preparatami gammaglobulin przynosi poprawę – zapewniając życie wolne od zakażeń. U części pacjentów, gdy ochrona przed zakażeniami nie jest pełna, wprowadza się długotrwałą profilaktykę antybiotykową.

Jak wygląda życie osób chorych na PNO? Czy PNO rozpoznaje się tylko u dzieci?

Niewiele jest udokumentowanych przypadków klinicznych, które określają epidemiologię PNO. Okazuje się jednak, że liczba rozpoznań szczególnie w okresie 30-40 lat jest prawie taka sama jak w populacji dziecięcej. W tym okresie najczęściej diagnozuje się pacjentów z pospolitym zmiennym PNO. U chorych po 40 r.ż. późne wystąpienie objawów chorobowych łączy się z łagodniejszym fenotypem danej choroby.

Czy PNO może dotyczyć też rodzeństwa?

Badania układu odporności wykonujemy także u rodzeństwa nawet wtedy , gdy nie obserwuje się objawów choroby, gdyż pozwala to w razie potwierdzenia rozpoznania wdrożyć odpowiednie leczenie.

Czy w przypadku podejrzenia PNO trzeba działać szybko, czy mamy czas na odległe wizyty refundowane?

O częstości wizyt decyduje lekarz immunolog, który wyznacza kolejne wizyty tak aby zapewnić optymalny rytm terapii profilaktycznej. Są takie przypadki, gdzie nie prowadzi się leczenia profilaktycznego, wówczas pacjent ma wyznaczoną wizytę raz na rok, czy co 2 lata. Zawsze jednak w razie wystąpienia niepokojących objawów klinicznych będzie przyjęty poza kolejnością.

Czy dziecko u którego stwierdzono PNO może chodzić do szkoły?

Pacjent z PNO , gdy nie choruje może chodzić do szkoły. Gdy sytuacja tego wymaga otrzymuje leczenie profilaktyczne. U większości pacjentów z PNO dla ochrony przed zakażeniami wykonuje się obowiązkowe i zalecane szczepienia ochronne, z pominięciem szczepionek żywych, gdy są one przeciwwskazane.

Dlaczego nie u wszystkich pacjentów wykonuje się przeszczepy szpiku?

Przeszczepienie szpiku , obecnie macierzystych komórek krwiotwórczych wykonuje się u tych pacjentów, którym nie można zapewnić wystarczającej ochrony przed zakażeniami, u takich gdzie ryzyko zgonu jest wysokie. Przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych obarczone jest ryzykiem zgonu, powikłań infekcyjnych, reakcją GVH (przeszczep przeciwko gospodarzowi). Ponadto próby przeszczepienia szpiku w niektórych odmianach choroby nie powiodły się. Nie oznacza to że w przyszłości nie będzie to możliwe, a postęp procedur transplantacyjnych daje duże nadzieje na przyszłość. Jednak nie można zapomnieć o coraz lepszych wynikach terapii genowej w wybranych PNO, u pacjentów którzy nie mają zgodnych dawców.

Szkolenia edukacyjne i nagłaśnianie problematyki PNO odgrywają kluczowe znaczenie zarówno dla lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, innych specjalistów, jak i samych rodziców. Muszę przyznać, że dzięki szkoleniom dla lekarzy, coraz częściej do Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka trafiają dzieci z podejrzeniami PNO. Oczywiście jest jeszcze wiele do zrobienia, dlatego warto stale powtarzać jak ważna jest szybka diagnostyka.