zym jest stwardnienie rozsiane i ile osób w Polsce obecnie cierpi z powodu tej choroby?

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, której efektem jest jego wieloogniskowe uszkodzenie. Choroba może przybierać wiele form i dawać, w zależności od zaawansowania, bardzo różne objawy. Może ona występować w postaci remitująco-nawracającej, pierwotnie postępującej, wtórnie postępującej oraz postępująco-nawracającej. W zależności od postaci, chorobę charakteryzuje występowanie okresów pogorszenia (rzuty choroby) i remisji, czyli złagodzenia i stabilizacji objawów neurologicznych lub postępujące stopniowe pogarszanie stanu neurologicznego. Dokładna liczba chorych na SM w Polsce nie jest znana, ale chorobowość wyliczona na podstawie działającego w naszym kraju rejestru chorych na stwardnienie rozsiane RejSM, wynosi ponad 100 przypadków na 100 tys. populacji. Wskazuje to, że w Polsce mieszka ok. 40-45 tys. chorych na stwardnienie rozsiane. SM to choroba ludzi młodych, częściej kobiet w wieku produkcyjnym, zazwyczaj diagnozowana pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Są to więc osoby aktywne zawodowo, studiujące, rozwijające swoją karierę, zakładające rodziny, posiadające małe dzieci.

Jakie są objawy stwardnienia rozsianego?

Każdy pacjent chorujący na stwardnienie rozsiane to indywidualny przypadek. W zależności od rozmieszczenia ognisk uszkodzenia w układzie nerwowym oraz od tego, w jakim stadium jest choroba, mogą u niego występować bardzo różne symptomy. Do typowych objawów choroby zalicza się niedowłady („paraliż”) kończyn, wzmożone napięcie mięśniowe, zaburzenia widzenia wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego, oczopląs, podwójne widzenie, zaburzenia czucia (mrowienie, drętwienia, uczucie palącego gorąca), kłopoty z zachowaniem równowagi i z koordynacją ruchową, problemy z nietrzymaniem moczu. Czasem jednak u chorych pojawiają się mniej oczywiste objawy, takie jak zmęczenie, wyczerpanie, brak energii, które często są mylone przez lekarzy i pacjentów z przepracowaniem.

Jak rozpoznaje się stwardnienie rozsiane? Czy diagnostyka tej choroby wymaga czasu?

Obecnie stwardnienie rozsiane rozpoznaje się w oparciu o kryteria diagnostyczne McDonalda z 2017 roku. W większości przypadków pozwalają one na szybkie postawienie rozpoznania, nawet już po pierwszym rzucie choroby. W przypadku podejrzenia SM przeprowadzane jest badanie neurologiczne i dodatkowo każdemu pacjentowi wykonuje się także badanie rezonansu magnetycznego mózgu przed i po podaniu środka kontrastowego. Bardzo pomocne bywa też badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Aby rozpoznać stwardnienie rozsiane musimy wykazać, że w układzie nerwowym chorego występuje kilka ognisk uszkodzenia, o czym mogą świadczyć zarówno objawy stwierdzone w trakcie badania neurologicznego, jak i obraz rezonansu magnetycznego. Musimy też znaleźć dowody, że choroba ma charakter przewlekły, o czym świadczą powtarzające się rzuty choroby oraz występowanie w obrazie rezonansu magnetycznego ognisk chorobowych wzmacniających się po kontraście („świeżych”) i nie wzmacniających się („starych”). Bardzo ważnym warunkiem postawienia diagnozy jest także diagnostyka różnicowa, czyli wykluczenie obecności innych chorób mogących tłumaczyć objawy pojawiające się u pacjenta.

Dlaczego szybkie postawienie diagnozy jest ważne dla zdrowia i życia pacjenta?

Trzeba pamiętać, że nieleczone stwardnienie rozsiane może prowadzić do bardzo poważnej niepełnosprawności, zarówno ruchowej, jak i poznawczej. Nieleczony chory w krótkim czasie, w młodym wieku, może stać się osobą wymagającą opieki, nie mogącą poruszać się o własnych siłach. Szybka diagnoza pozwala na szybkie włączenie leczenia modyfikującego przebieg choroby, które jest tym skuteczniejsze, im wcześniej zostanie zastosowane. Z kolei prawidłowo dobrane leczenie z użyciem nowoczesnych preparatów, pozwala złagodzić przebieg choroby, zwolnić narastanie niepełnosprawności. Sprawia to, że pacjent ma szansę na normalne uczestniczenie w życiu społecznym, rodzinnym i zawodowym.

Jak w Polsce leczy się SM? Czy pacjenci mają dostęp do wszystkich nowoczesnych terapii, które stosowane są w innych krajach?

Trzeba podkreślić, że aktualnie lekarze na całym świecie nie dysponują lekiem, który byłyby w stanie całkowicie wyleczyć stwardnienie rozsiane. W Polsce teoretycznie dostępne są dla chorych na SM wszystkie leki zarejestrowane w Unii Europejskiej. Nie wszystkie jednak są refundowane w ramach programów lekowych. W praktyce dostęp naszych pacjentów do niektórych terapii, szczególnie najnowszych leków, jest utrudniony. Mówiąc o nowoczesnych terapiach SM mamy przede wszystkim na myśli leki modyfikujące przebieg postaci rzutowo-nawracającej choroby, nazywane też lekami immunomodulacyjnymi. Są to preparaty, dzięki którym jesteśmy w stanie złagodzić przebieg i spowolnić rozwój schorzenia. Nasi pacjenci są nimi leczeni w ramach dwóch programów lekowych: I i II linii. Zazwyczaj zaczynamy leczenie preparatami I linii, jeżeli jednak okażą się one nieskuteczne, pacjent może rozpocząć terapię lekami II linii, które uważane są za skuteczniejsze, ale ich stosowanie niesie też ze sobą nieco większe ryzyko działań niepożądanych. Niestety nastąpić to może dopiero po pełnym roku – jeśli preparaty nie wykażą skutecznego działania – wówczas zostają oni zakwalifikowani do II linii leczenia. W ciężkich przypadkach (nazywanych RES – rapidly evolving symptoms), czyli u pacjentów z szybko postępującą, ciężką postacią choroby, chorym można podać alemtuzumab i to już w ramach pierwszej linii. Dzięki temu pacjenci nie muszą oczekiwać 12 miesięcy na zakwalifikowanie się do skutecznej dla nich linii leczenia.

Czy nowoczesne terapie poprawiają komfort życia pacjentów z SM?

Zdecydowanie tak. Pierwsze wprowadzone do lecznictwa leki immunomodulacyjne były podawane tylko w postaci iniekcji wykonywanych zazwyczaj kilka razy w tygodniu. Było to sporym wyzwaniem dla niektórych pacjentów i wiązało się niekiedy z działaniami niepożądanymi, takimi jak ból, zaczerwienienie i obrzęk w miejscu podania. Aktualnie w ramach programów lekowych dostępne są już także leki doustne (np. teriflunomid, fumaran dwumetylu, fingolimod).

Pacjenci leczeni w programie lekowym przyjmują leki samodzielnie w domu, pozostając oczywiście pod kontrolą specjalisty neurologa – do szpitala zgłaszają się tylko w celu wykonania badań kontrolnych i odbioru leku. W ostatnich latach do terapii stwardnienia rozsianego zarejestrowane zostały leki powodujące tzw. rekonstytucję („odbudowę) układu immunologicznego. Leki te podane przez krótki okres czasu (kilka dni) wywołują długo utrzymujące się (miesiące – lata) korzystne zmiany w układzie immunologicznym pacjenta. W Polsce od niedawna refundowany jest jeden z nich: alemtuzumab, dwa kolejne (ocrelizumab, kladrybina) oczekują na refundację. Dostęp do nowoczesnych terapii to ogromny przełom w leczeniu stwardnienia rozsianego, szczególnie w przypadku pacjentów z agresywną postacią choroby, u których niepełnosprawność pogłębiała się bardzo szybko.