Zagadnieniem stwardnienia guzowatego i leczeniem tej choroby zajmuje się Pan Profesor już od wielu lat m.in. jako Kierownik Neurologii i Epileptologii CZD.

To prawda. Leczeniem stwardnienia guzowatego zajmują się już ponad 20 lat specjaliści z zakresu neurologii dziecięcej z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Od pewnego czasu przestano liczyć obserwowanych  pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, ale przed 
5-6 laty było ich około 400. Jest to duża grupa pacjentów, nawet 
w skali światowej.

O stwardnieniu guzowatym mówi się, że jest to choroba o wielu twarzach. Z czego wynika takie określenie tego schorzenia?

Rozpoznanie tej choroby czasem może być bardzo trudne. Wiemy 
w tej chwili, że pełna lista różnych możliwych objawów, to prawie 30, które mogą występować w różnych kombinacjach. Nie jest to jeden 
i ten sam obraz chorobowy. Niektórzy czasem trafiają do nas nie wiedząc w ogóle, że mają SG. Chcę podkreślić, że czasem funkcjonuje w społeczeństwie stereotyp chorego z SG, pacjenta, który jest głęboko upośledzony i który ma padaczkę, 
z którym nie można się porozumieć. Nie jest to prawda, że wszyscy pacjenci,  czy też większość z nich, w ten sposób funkcjonuje.

Rozumiem, że charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego są także objawy skórne, które często stają się utrudnieniem kontaktu chorego ze społeczeństwem.

Choroba ta należy do chorób skórno-nerwowych tzn. oprócz objawów neurologicznych w tym padaczki, opóźnienia rozwoju, występuje cała gama zmian skórnych.  Według kryteriów diagnostycznych muszą być co najmniej trzy, aby traktować je jako charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego. Pojedyncza plamka odbarwieniowa nie jest charakterystyczna dla tej choroby, włókniaki w okolicy czoła oraz guzki na twarzy, określane są jako angiofibroma, które zwykle zlokalizowane są po obu stronach nosa, zmiany te  są zaczerwienione, najczęściej gdy dziecko jest rozgrzane, mogą rosnąć i stanowić podłoże do różnego rodzaju   oporów natury psychologicznej 
w kontakcie chorych dzieci z rówieśnikami.

Badania nad lekiem na stwardnienie guzowate prowadzone są od wielu lat. W ubiegłym roku opublikowano wyniki badań, które stanowiły przyczynę do rejestracji preparatu w Stanach Zjednoczonych, a od kilku miesięcy lek ma także rejestrację w krajach UE. Czy ten lek ma szanse poprawić jakość życia osób chorych?

Skuteczność nowego leku została potwierdzona w wielu badaniach.Okazało się, że u 35 proc. badanych nastąpiło zmniejszenie guzów 
o 50 proc. Lek działa na wiele objawów choroby – zauważa się zmniejszenie guza mózgu i nerki, zmian skórnych (zwłaszcza 
w pierwszym etapie stosowania) oraz napadów padaczkowych. Badania, które będą prowadzone dotyczyć będą również oddziaływania leku na guzy zlokalizowane  
w płucach.