Najpowszechniejszą przyczyną nietolerancji jest pierwotny niedobór laktazy, czyli enzymu trawiennego, który jest niezbędny do prawidłowego rozkładu laktozy na glukozę i galaktozę. Nietolerancja laktozy bywa również wynikiem alaktazji, czyli wrodzonego niedoboru laktazy. Istnieje też nietolerancja laktazy tzw. wtórna, która jest skutkiem, np. chorób, które doprowadzają do uszkodzenia nabłonka i kosmków jelitowych odpowiedzialnych za produkcję laktazy.

Osoby cierpiące na ten rodzaj nietolerancji pokarmowej po spożyciu produktów zawierających laktozę zaczynają odczuwać przykre dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Są one efektem wzrostu ciśnienia osmotycznego treści jelitowej powodowanego przez kwasy i gazy powstające dzięki fermentacji bakteryjnej w jelicie grubym nierozłożonej laktozy.

Czy oznacza to, że te osoby powinny na zawsze zrezygnować z produktów mlecznych? Naturalnym odruchem osób cierpiących na nietolerancję laktozy jest wykluczenie z diety pokarmów mlecznych. Niestety, szczególnie u osób młodych, niespożywanie mleka i produktów mlecznych może mieć bardzo szkodliwe konsekwencje. Mleko to przede wszystkim źródło wapnia, witamin B6, B12 i białka. Zbyt małe spożycie wapnia przez dzieci i młodzież może przyczynić się do występowania osteoporozy w życiu dorosłym, a u dorosłych – nasilać ją. Pomimo nietolerancji laktozy należy zadbać o obecność produktów mlecznych w diecie. Zaleca się w takich sytuacjach regulowanie niedoboru enzymu laktazy w organizmie poprzez przyjmowanie jej w postaci suplementu. Zewnętrzne dostarczanie laktazy do organizmu ułatwia trawienie laktozy, a w efekcie pozwala na uniknięcie nieprzyjemnych zaburzeń jelitowych.