Specjaliści przyznają, że te dane są dowodem postępu i rosnącej skuteczności leczenia, mimo tego, że terapia wciąż ma charakter jedynie objawowy. Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziecko rodzi się z dwoma nieprawidłowymi genami. Wadliwe geny są we wszystkich komórkach organizmu, ale objawy dominują 
i najwcześniej ujawniają się 
w dwóch układach – oddechowym i pokarmowym – wyjaśnia prof. Henryk Mazurek, kierownik Kliniki Pneumonologii 
i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc 
w Rabce Zdroju. Organizm osoby chorej produkuje gęsty i kleisty śluz, który jest przyczyną zaburzeń 
w tych narządach, które posiadają gruczoły śluzowe. Wydzielina zatyka m.in. oskrzela i oskrzeliki, utrudniając oddychanie 
i prowadząc do stanu zapalnego. Blokuje również wyprowadzanie enzymów trawiennych, przez co nie tylko uniemożliwia prawidłowe trawienie, ale niszczy trzustkę.

Wczesne rozpoznanie

Od połowy 2009 r. w całej Polsce wykonuje się badania przesiewowe 
w kierunku mukowiscydozy, dzięki czemu niemal wszystkie dzieci chore na tę chorobę są zdiagnozowane już w okresie noworodkowym. U dzieci urodzonych przed 2009 r. mukowiscydoza była rozpoznawana w oparciu o objawy kliniczne, które pojawiały się w zależności od ciężkości, najczęściej w pierwszych 2-3 latach życia. W wieku noworodkowym choroba może objawiać się niedrożnością smółkową. W wieku niemowlęcym, zwłaszcza w okresie upałów może doprowadzić do wystąpienia zaburzeń nieswoistych, krążeniowych lub obrzęków. Następnie pojawiają się objawy ze strony układu oddechowego 
w postaci przewlekłego kaszlu, nawracających zapaleń oskrzeli, zapalenia płuc. Za najbardziej sugestywne w kierunku mukowiscydozy należałoby uznać połączenie przewlekłych dolegliwości ze strony układu oddechowego (kaszel, nawrotowe zapalenia oskrzeli) z biegunkami
i problemami z przyrostem masy ciała. Jeszcze później dołączają objawy ze strony górnych dróg oddechowych 
w postaci zapalenia zatok, niedrożności nosa oraz dolegliwości ze strony wątroby – stłuszczenie, u paru procent – marskość – wyjaśnia prof. Mazurek. Szacuje się, że u 1 do 4 proc. chorych rozpoznanie nastąpiło w wieku dorosłym. Paradoksalnie jednak, ci, u których jest ono stawiane późno, mają stosunkowo łagodną postać choroby. Najcięższe przypadki ujawniają się zaraz po urodzeniu, w pierwszych miesiącach życia.

Jak rozwiązać problem nieprawidłowych genów?

Eksperci wiążą duże nadzieje z terapią genetyczną, która w przyszłości mogłaby stać się terapią przyczynową mukowiscydozy i rozwiązać problem nieprawidłowych genów i mutacji obecnych w komórkach organizmu. Na razie chorzy mogą liczyć jedynie na leczenie objawowe. Leczenie musi być przewlekłe, codzienne, dotyczy to zarówno przyjmowania leków, jak i wykonywania pewnych procedur terapeutycznych, jak inhalacje i drenaże oskrzeli. Rozległość i intensywność leczenia zależy od miejsca gdzie dominują objawy i ich ciężkości. Leczenie zmian w układzie oddechowym polega przede wszystkim na ułatwianiu ewakuacji wydzieliny, czyli przyjmowaniu leków tzw. mukolitycznych, które ułatwiają jej rozrzedzenie, oraz na wspomaganiu oczyszczania układu oddechowego za pomocą fizykoterapii, która umożliwia wykrztuszanie wydzieliny – wyjaśnia prof. Mazurek.

W układzie pokarmowym, nadmiernie gęsta wydzielina prowadzi do czopowania się przewodów wyprowadzających w trzustce. Enzymy trawienne zamiast ulegać aktywacji w świetle jelita, aktywują się w trzustce, prowadząc do maleńkich ognisk samotrawienia trzustki. Rozwija się jej stan zapalny 
i dochodzi do niszczenia organu i zaburzeń trawienia, których objawem podstawowym jest brak przyrostu masy ciała i przewlekła tłuszczowa biegunka. Aby wyrównać niedobory podaje się dzieciom doustnie przy posiłkach preparaty enzymatyczne trzustki. Dzieci 
z niewydolnością trzustki wymagają również uzupełniania diety odpowiednimi dawkami witamin, w szczególności tych rozpuszczalnych w tłuszczach, ponieważ to trawienie tłuszczów jest zaburzone.
– dodaje prof. Mazurek.

Przeszczep przedłuża życie pacjenta

Stopniowa i postępująca degradacja układu oddechowego wywołana stanem zapalnym dróg oddechowych, prowadzi do jego niewydolności. Układ oddechowy ulega nieuchronnemu niszczeniu, my leczeniem objawowym jesteśmy w stanie tak naprawdę tylko zahamować progresję choroby, ale wcześniej lub później pacjent dochodzi do etapu niewydolności oddechowej, czyli płuca nie są 
w stanie zapewnić dostatecznej dostawy tlenu i usuwania dwutlenku węgla. Wtedy jedynym ratunkiem jest przeszczep – wymiana zniszczonych płuc na płuca pochodzące od osoby zdrowej, mogące pełnić swoją funkcję – wyjaśnia prof. Mazurek. Przeszczep 
w zaawansowanej niewydolności oddechowej jest jedyną metoda przedłużenia życia pacjenta. Do początku ubiegłego roku takie przeszczepy były możliwe tylko zagranicą. Od 2011 pacjenci mogą być przeszczepiani w Polsce, w ośrodku 
w Zabrzu. Szacuje się, że co roku takiego przeszczepu potrzebuje ok. 20 pacjentów z mukowiscydozą.