Prof. Jan Lubiński
Kierownik Katedry Onkologii i Zakładu Genetyki i Patomorfologii na Wydziale Farmacji, Biotechnologii i Medycyny Laboratoryjnej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
Jaka jest obecnie rola nowoczesnej diagnostyki przy wykrywaniu nowotworów?
Nowotwór rozpoznajemy poprzez badanie komórek i tkanek, po pobraniu materiału, gdy już mamy takie podejrzenie. Najczęściej jest to zbiór komórek, czyli tkanka, którą ocenia się pod mikroskopem świetlnym. Patomorfolog na podstawie cech, które widzi w mikroskopie świetlnym rozpoznaje ostatecznie, czy jest to nowotwór złośliwy, czy też nie. Jest to metoda tradycyjna, która obecnie jest mało nowoczesna. Co dają nam zatem obecnie najnowocześniejsze metody diagnostyki? Przede wszystkim dzięki nim możemy o wiele wcześniej wykryć chorobę. Nie jest to, to samo co diagnozowanie nowotworu, ale np. stanów przednowotworowych i oceny ryzyka wystąpienia nowotworu.
Dzięki tym metodom możemy badać nasze geny, które odziedziczyliśmy z poprzedniego pokolenia i na podstawie występowania mutacji możemy powiedzieć, że poszczególna osoba należy do grupy wysokiego ryzyka, przykładowo raka piersi czy raka jajnika. W klasycznym układzie za tę chorobę odpowiada gen BRCA1 (zmutowany u Angeliny Jolie która by nie zachorować, poddała się mastektomii i usunięciu jajników, przyp. red.). Kolejnym sposobem na rozpoznanie nowotworu jest badanie markerów nowotworowych związanych z żywieniem, które są bardzo ważne, ponieważ są one mocno związane z ryzykiem zachorowania. Chodzi tutaj przede wszystkim o badania poziomu m.in. arsenu (gdy jest on wysoki, ryzyko zachorowania u kobiet jest dziesięciokrotnie większe). To, co warto podkreślić, to to, że dieta jest modyfikowalna – genów nie jesteśmy w stanie zmienić, a swoje odżywianie owszem.
Jakie innowacje możemy wyróżnić z zakresu diagnostyki onkologicznej?
Dwie najważniejsze innowacje to testy DNA oraz badania pierwiastków, czyli w sposób pośredni przyjrzenie się diecie. Dodatkowo molekularne badania wrażliwości na leczenie, co już zahacza o inny typ diagnostyki, ponieważ są one uzupełnieniem tradycyjnych metod. Połączenie ich z rozpoznaniem pod mikroskopem świetlnym oraz badaniem nowotworu na poziomie białek może dać nam obraz, jakiego typu jest to rak i w jaki sposób najlepiej jest go leczyć. Jednak są to zupełnie różne kwestie.
Dlaczego tak ważna jest edukacja lekarzy i pacjentów w zakresie badań genetycznych?
Niestety badania DNA współcześnie są bardzo rzadko wykorzystywane. Lekarze i pacjenci skupiają się na leczeniu, zamiast w odpowiednim czasie oszacować jakie jest ryzyko zachorowania, by mu zapobiec. Przykładowo – co roku na raka piersi zależnego od genu BRCA1 umiera w Polsce około 500 kobiet. U takich pacjentek zalecane jest skuteczne leczenie platyną (chemioterapia z wykorzystaniem platyny, przyp. red.), a to obecnie robi się rzadko, co wskazuje na to, że badania DNA kompletnie nie są brane pod uwagę. Pacjentki, które mają świadomość istnienia tego typu badań, przyjeżdżają do nas (PUM w Szczecinie, przyp. red.) i są leczone z pozytywnymi rezultatami. Prowadzimy obserwacje trwające już ponad 10 lat, a wszystkie nasze pacjentki skutecznie leczone platyną cieszą się zdrowiem do tej pory. Jest to oczywiście skrajny przypadek, ale potwierdzony naszymi badaniami.
Co powinno się wydarzyć by diagnostyka w Polsce była na światowym poziomie?
Przede wszystkim musimy postawić na edukację lekarzy i pacjentów. Brak świadomości sprawia, że nasze odkrycia nie są do końca wykorzystywane, co mogłoby uratować wiele istnień. Od dwudziestu lat wiemy, że w Polsce jesteśmy w stanie nieprawdopodobnie efektywnie zdiagnozować blisko miliona nosicieli mutacji genów. Gdyby ta możliwość była brana pod uwagę, wiele osób uniknęłoby cierpienia lub przeszła je w łagodniejszy sposób, wykrywając raka o wiele wcześniej.