Home » Układ trawienny 2 » Czy z kwasicą organiczną można żyć normalnie?
Układ trawienny 2

Czy z kwasicą organiczną można żyć normalnie?

Dr n. med. Dariusz Rokicki

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”


lu pacjentów żyje w Polsce z rozpoznaniem kwasicy organicznej?

Trudno jest dokładnie określić, ilu pacjentów w Polsce może cierpieć z powodu acydurii organicznych. Pojedynczo są to choroby rzadkie, ale ich kumulatywna częstość jest porównywalna z częstością występowania modelowej choroby metabolicznej – fenyloketonurii (1 na 7000 urodzeń). Obecnie większość acydurii organicznych jest wykrywana w skriningu noworodkowym, co w przyszłości pozwoli precyzyjnie odpowiedzieć na to pytanie. Acydurie organiczne mogą przybierać różny przebieg, nie wszystkie typy manifestują się w wieku niemowlęcym i zdarzają się przypadki, kiedy pacjent ma stwierdzoną chorobę dopiero w wieku nawet dorosłym. Acydurie organiczne są chorobami rzadkimi, ich diagnostyka i leczenie rozproszone jest po kilku ośrodkach w naszym kraju, dlatego trudno jest podać dokładną liczbę pacjentów, sądzę, że nie ma ich mniej niż 100. Obecnie niestety nie jest prowadzony żaden rejestr obejmujący wrodzone choroby metaboliczne, włączając acydurie organiczne.

Ilu chorych jest rozpoznawanych rocznie na podstawie wyników badań przesiewowych noworodków?

Zależy jak szeroko badać acydurie – tych klasycznych jest kilka, ale lista dalece dłuższa. Biorąc pod uwagę pięć najczęstszych acydurii, powinno wykrywać się około 1 przypadek acydurii organicznej na 5-6 tys. urodzeń.

Jak wygląda leczenie chorych?

Leczenie pacjenta chorującego na acydurie organiczną jest indywidualne i spersonalizowane. Wszystko zależy od stanu chorego oraz objawów choroby. Acyduria organiczna to choroba metaboliczna. Organizm pacjenta cierpiącego na kwasice organiczne nie radzi sobie z rozkładem aminokwasów pochodzących z spożywanych białek. Podstawowym elementem leczenia jest stosowanie odpowiedniej diety. W menu chorego znajdują się wyselekcjonowane pokarmy, o ściśle określonej ilości białka. Wspomagamy się także mieszankami dostępnym w handlu dedykowanymi dla danej grupy chorych (pozbawionych np leucyny). Zdrowi ludzie każdego dnia przyjmują w pożywieniu bardzo dużo białek – pochodzą one z mięsa, serów, mleka, a nawet warzyw strączkowych. Po przeanalizowaniu takiego jadłospisu okazuje się, że większość z nas za dużo białka do potrzeb. Osoby chorujące na kwasice organiczne nie ograniczają całkowicie spożywania białka, ale jedzą ściśle określona ich ilość. Takie ograniczenie diety nie powinno wpływać na ich rozwój czy powodować niedobory – oczywiście, jeśli jest kontrolowane przez specjalistę. W leczeniu choroby bardzo ważna jest edukacja pacjentów, ich rodziców oraz bliskich. Nieoceniona okazuje się pomoc dietetyka, który pomaga ustalić jadłospis chorego i tłumaczy rodzicom w jaki sposób powinni przygotowywać posiłki oraz wskazuje im miejsca, w których mogą zaopatrywać się w produkty. Obecnie na rynku dostępne są specjalne mieszanki dla dzieci chorujących na acydurie oraz produkty spożywcze o zmniejszonej ilości białka – dostęp do takich pokarmów jest o wiele lepszy niż było to jeszcze kilka lat temu.

Leki mają znaczenie pomocnicze. Najczęściej stosowane to karnityna, witamina B12 (jej szczególna postać – hydroksykobalamina), metronidazol, leki obniżające stężenie amoniaku (Carbaglu, benzoesan sodu).

Drugi aspekt leczenia obejmuje przypadki tzw. zaostrzeń, kiedy u pacjenta pojawia się stan, który uniemożliwia mu normalne funkcjonowanie i zagraża jego życiu. W takiej sytuacji chory oczywiście trafia do szpitala, podawana jest mu dożylnie glukoza oraz wyżej wymienione leki, ale z reguły w większych dawkach i dożylnie. Może okazać się konieczna hemodializa. W chwili obecnej leczenie stosowane w Polsce nie odbiega od standardów światowych, jednak problemem jest szybki dostęp do niektórych leków, co jest związane z systemem ich finansowania.

Ostatecznym krokiem w leczeniu acydurii organicznych (nie wszystkich!) jest przeszczepienie wątroby.

W przebiegu choroby dochodzi do niewydolności cyklu mocznikowego. Wiemy, że cykl mocznikowy jest powiązany z podstawowym cyklem metabolizmu komórkowego – cyklem Krebsa. Nieprawidłowości w działaniu cyklu mocznikowego upośledzają działanie cyklu Krebsa i co za tym idzie upośledzają metabolizm organizmu pacjenta. Skutki tego widzimy pod postacią zaburzeń rozwoju fizycznego i psychicznego. Zaburzenie te doprowadzają pacjentów do kalectwa. Są oni uzależnieni od opieki rodziców lub opiekunów do końca życia. Czy istnieje możliwość zapobieżenia lub ograniczenia skali niepełnosprawności pacjentów z kwasicami organicznymi?

Odpowiednie leczenie zachowawcze pacjenta, stosowanie ustalonej diety oraz szybka reakcja w stanach nagłego pogorszenia stanu zdrowia, w dużym stopniu zabezpieczają pacjenta przed powstawaniem poważnych niepełnosprawności, tych narastających stopniowo oraz tych będących wynikiem nagłych zaostrzeń choroby. Oczywiście u poszczególnych pacjentów przebieg choroby jest bardzo indywidualny i pojawiać się mogą różne powikłania – wszystko zależy od tego w jakim momencie życia choroba została rozpoznana, w jaki sposób przebiega, aż wreszcie jak sam pacjent i jego najbliżsi przestrzegają zaleceń lekarzy.

Niektórym acyduriom organicznym towarzyszy hiperamonemia, jako wynik zahamowania czynności cyklu mocznikowego. Istnieją przesłanki, że zwiększone stężenie amoniaku, które towarzyszy pacjentowi latami, może niekorzystnie wpływać na jego rozwój intelektualny, czy prowokować lub nasilać niektóre powikłania ze strony układu nerwowego. Podstawą leczenia hiperamonemii w acyduriach organicznych jest leczenie samej choroby, jednak kiedy stężenie amoniaku jest uparcie wysokie, należy rozważyć podanie leków je obniżających.

Postęp medycyny w dzisiejszych czasach jest ogromny. Obecnie udaje nam się zapobiec wielu powikłaniom i radzić ze stanami, które jeszcze kilka lat temu dla chorych mogły być śmiertelne. Tak samo w przypadku acydurii i innych chorób rzadkich – staramy się tak leczyć pacjentów, aby możliwie mogli oni prowadzić jak najbardziej normalne życie, co jest podstawowym celem leczenia.

Next article