Home » Układ trawienny » Fenyloketonuria – jak wygląda życie codzienne pacjentów?
Układ trawienny

Fenyloketonuria – jak wygląda życie codzienne pacjentów?

Dorota Korycińska-Chaaban

Specjalista pediatrii II stopnia, w trakcie specjalizacji z pediatrii metabolicznej, od czerwca 2007 roku pracuje w Poradni Chorób Metabolicznych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie opiekuje się głównie chorymi z fenyloketonurią

Fenyloketonuria to choroba, która wymaga od pacjentów niezwykłej dyscypliny. Jak wygląda ich życie? Czym jest fenyloketonuria oraz jak wygląda epidemiologia tej choroby w Polsce?

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, spowodowaną całkowitym lub częściowym niedoborem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, odpowiedzialnego za przemianę jednego aminokwasu – fenyloalaniny, do innego aminokwasu – tyrozyny. Nieprzetworzona fenyloalanina gromadzi się w nadmiarze we krwi chorego i wywiera toksyczne działanie na tkanki organizmu, a szczególnie na układ nerwowy. W obrazie klinicznym nieleczonej lub późno rozpoznanej fenyloketonurii dominuje niepełnosprawność intelektualna, zwykle znacznego stopnia, a także inne zaburzenia neurologiczne, w tym padaczka. Noworodek rodzi się bez żadnych niepokojących objawów. Pierwsze problemy pojawiają się około trzeciego miesiąca życia. Są to wymioty, wysypki, niepokój, pojawia się nieprzyjemny, nazywany „mysim” zapach. Chorzy, u których nie zostanie zastosowane leczenie, mają małą główkę, jasną karnację skóry, błękitne tęczówki i jasne blond włosy.

Rozpoznanie choroby przed wystąpieniem objawów oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia zapewnia chorym rozwój fizyczny i intelektualny podobny do ich zdrowych rówieśników.

Chociaż fenyloketonuria należy do chorób rzadkich, jest najczęstszą wrodzoną wadą przemiany aminokwasów. Częstotliwość tej choroby w Polsce dotyczy 1 na ponad 8000 noworodków (Am J Hum Genet.2020 August 6). Dziecko dziedziczy chorobę od obojga rodziców, którzy nie mają żadnych objawów klinicznych, ale są nosicielami zmienionego genu.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie choroby?

Fenyloketonuria jest rozpoznawana na podstawie badań przesiewowych noworodków oraz dalszej diagnostyki w ośrodkach specjalistycznych. Od każdego noworodka w Polsce, a przynajmniej tak powinno być (tutaj apeluję do rodziców, aby wyrażali zgodę na badania przesiewowe u swoich dzieci), w trzeciej dobie życia pobiera się krew z piętki na specjalną bibułę, która jest następnie przesyłana do Zakładu Badań Przesiewowych. Z suchej kropli krwi wykonuje się badania w kierunku bardzo wielu wrodzonych chorób metabolicznych, w tym fenyloketonurii. Stwierdzenie podwyższonego stężenia fenyloalaniny we krwi chorego wymaga wykluczenia innych przyczyn hiperfenyloalaninemii.

Jakie są metody leczenia fenyloketonurii?

Leczenie stanowi dieta ubogofenyloalaninowa. Chorzy nie mogą spożywać produktów bogatych w naturalne białko, tj.: mięsa, wędlin, mleka zwierzęcego, nabiału, jaj, roślin strączkowych, orzechów, ziaren zbóż, w tym zwykłego pieczywa, nasion, a więc sezamu, maku, kukurydzy i innych, a także słodzika – Aspartamu. Źródłem białka dla chorych są specjalne preparaty, czyli mieszaniny sztucznych aminokwasów, niezawierające fenyloalaniny. Natomiast źródłem kalorii i mikroelementów – specjalna żywność niskobiałkowa oraz warzywa i owoce. W dobrze zbilansowanej diecie chorego ilość fenyloalaniny jest ograniczona zgodnie z indywidualną tolerancją, ilości energii – odpowiednia dla wieku, a ilość równoważnika białka, pochodzącego z preparatu powinna być zwiększona do 140 proc. w stosunku do zapotrzebowania rówieśników.

Na świecie dostępne są także inne metody leczenia. W USA od kilku lat stosowana jest terapia enzymatyczna (Pegvaliase), a w bardzo wielu krajach – terapia z zastosowaniem Tetrahydrobiopteryny (BH4) – kofaktora enzymu hydroksylazy fenyloalaniny.

W Polsce leczenie dietą ubogofenyloalaninową pozostaje jedyną dostępną skuteczną metodą leczenia fenyloketonurii.

Jak wygląda życie dorosłego pacjenta z chorobą?

Wczesne rozpoznanie fenyloketonurii, wdrożenie odpowiedniego leczenia i stosowanie go konsekwentnie przez całe życie sprawia, że chorzy rozwijają się fizycznie i intelektualnie podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy. Jedyne ograniczenie stanowi dieta, która musi być starannie zaplanowana, bowiem powinna zawierać ściśle określoną ilość fenyloalaniny, białka i energii w ciągu dnia. Musi on pamiętać o systematycznym, co najmniej 3-4 razy w ciągu doby, przyjmowaniu preparatów, zapasie żywności niskobiałkowej, obliczaniu ilości spożytej fenyloalaniny.

Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi wywierają toksyczne działanie na mózg chorego w każdym wieku, a wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi ciężarnej kobiety z fenyloketonurią – szkodliwe działanie na tkanki płodu, będąc przyczyną wystąpienia wad wrodzonych u dziecka, nazywanych zespołem fenyloketonurii matczynej, leczenie fenyloketonurii powinno trwać całe życie. Dyscyplina i konsekwencja w stosowaniu diety ubogofenyloalaninowej, także w życiu dorosłym, daje chorym szansę na normalne życie.

Czy fenyloketonuria stanowi jakąkolwiek przeszkodę w realizacji planów i marzeń dla chorych?

Fenyloketonuria, chociaż jest chorobą przewlekłą, nie stanowi bariery w osiąganiu celów w życiu i realizacji marzeń chorych. Nasi pacjenci zdobywają wykształcenie w wybranych kierunkach, część z nich realizuje się naukowo. Za przykład może posłużyć rodzina, w której troje rodzeństwa choruje na fenyloketonurię i osiąga sukcesy. Najstarszy brat posiada doktorat i habilitację, pracuje jako profesor na uczelni. Jego młodsze rodzeństwo studiuje – jedno medycynę, drugie – kierunek związany z informatyką. Należy pamiętać, że jest to zasługa rodziców i kontynuacji leczenia dietą ubogofenyloalaninową w dorosłym życiu.

Jakiego wsparcia wymaga pacjent chorujący na fenyloketonurię?

Problemem dla pacjenta dorosłego jest przede wszystkim brak Poradni Metabolicznych dla Dorosłych. Opieką nad chorym z fenyloketonurią w każdym wieku sprawują Poradnie Metaboliczne dla Dzieci, w których pracują pediatrzy. Brakuje też ginekologów posiadających wiedzę z zakresu chorób metabolicznych.

W Polsce zbyt wolno wprowadzane są nowe metody leczenia fenyloketonurii. Z nadzieją oczekujemy rejestracji preparatów zawierających glikomakropepty kazeinowe (GMP), które ze względu na swoje walory smakowe mogłyby być dobrym ekwiwalentem w leczeniu pacjentów, którzy mają problem z akceptacją specyficznego smaku i zapachu mieszanin sztucznych aminokwasów.

Next article