Materiał przygotowany przez Ewę Kapuścińską ze Stowarzyszenia Immunoprotect, którego misją jest niesienie pomocy pacjentom z pierwotnymi niedoborami odporności.
Wrodzone niedobory odporności to rzadkie choroby genetyczne, które mogą prowadzić do częstych i ciężkich infekcji.
Wrodzone niedobory odporności są rzadkimi chorobami, które rozpoznaje się w momencie, gdy niektóre elementy układu odpornościowego nie działają bądź działają nieprawidłowo. Są powodowane przez defekty i mutacje w DNA. Od pierwszego zdiagnozowanego przypadku aż do dziś poznano ponad 450 jednostek chorobowych zaliczanych do tej grupy, a liczba ta nadal rośnie. Na wrodzone niedobory odporności choruje się do końca życia. Najliczniejszy typ stanowią zaburzenia produkcji przeciwciał. Wybór leczenia jest uwarunkowany podtypem choroby. Osoby cierpiące na niektóre typy zaburzeń układu odpornościowego mogą mieć zbyt małą ilość immunoglobulin, nie mieć ich wcale lub mogą one funkcjonować nieprawidłowo. W związku z tym te osoby mogą częściej lub ciężej chorować. Osoby zdrowe mogą zostać dawcami krwi lub osocza, z którego, za pomocą specjalnego procesu, można pozyskać immunoglobuliny. Po infuzji, immunoglobuliny chronią organizm przed drobnoustrojami. Ponieważ u osób cierpiących na zaburzenia układu odpornościowego z czasem ilość immunoglobulin we krwi zmniejsza się, konieczne jest ich regularne podawanie.
To, czy wskazana jest terapia immunoglobulinami, zależy od rodzaju niedoboru odporności. Istnieją dwa sposoby podaży przeciwciał drogą podskórną oraz drogą dożylną. Immunoglobuliny dostarczane są do organizmu poprzez infuzję dożylną i trafiają bezpośrednio do krwiobiegu, a stamtąd są transportowane do pozostałej części organizmu. Wymaga to jednodniowego pobytu w szpitalu i jest stosowane raz na 3 lub 4 tygodnie. Innym sposobem jest podanie immunoglobuliny drogą podskórną przy użyciu igły ze strzykawką podłączoną do pompy infuzyjnej i jest stosowane zazwyczaj raz w tygodniu, w niektórych przypadkach może być co 2 lub kilka tygodni.
Innym przykładem terapii podskórnej jest wspomagana hialuronidazą. Najpierw strzykawką podawany jest enzym zwany hialuronidazą. Hialuronidaza zwiększa przepuszczalność tkanki łącznej, która znajduje się pod skórą. Następnie za pomocą pompy preparaty immunoglobulin podawane są pod skórę. Immunoglobuliny wprowadzane są podskórnie przy użyciu igły ze strzykawką podłączonymi do pompy. Ponieważ przepuszczalność tkanki łącznej została miejscowo zwiększona, można podać stosunkowo duże ilości preparatu immunoglobulin. Immunoglobuliny są stopniowo wchłaniane przez organizm. Dlatego terapia podskórna wspomagana hialuronidazą stosowana jest zazwyczaj raz na 3 do 4 tygodni. Po odpowiednim przeszkoleniu w zakresie samodzielnej infuzji zarówno terapia podskórna, jak i wspomagana hialuronidazą mogą być stosowane samodzielnie w domu.
W praktyce często stosuje się listę 10 objawów alarmujących opracowaną przez Jeffrey Modell Foundation. Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z poniższych objawów lekarz powinien pilnie skierować pacjenta do specjalisty immunologa.
- Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku.
- Dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku.
- Stosowanie antybiotyków przez dwa miesiące lub dłużej z niewielkim efektem.
- Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku.
- Konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.
- Nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka.
- Nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów.
- Uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze.
- Dwa lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica.
- PNO w wywiadzie rodzinnym.
