Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce nowotworów, rewolucjonizując sposób w jaki rozumiemy, diagnozujemy i leczymy choroby nowotworowe. Badania genetyczne mogą nie tylko pomóc w identyfikacji predyspozycji genetycznych do nowotworów, ale także pozwalają na właściwe rozpoznanie podtypu nowotworu i indywidualne dopasowanie leczenia.
Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski
Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, pełnomocnik dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego
Pierwszym etapem wykorzystania badań genetycznych w diagnostyce nowotworów jest identyfikacja mutacji genetycznych, które mogą predysponować jednostkę do rozwoju danego nowotworu. Badania te pozwalają na wykrycie genetycznych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania, co umożliwia wcześniejsze działania profilaktyczne lub monitorowanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo badania genetyczne są niezwykle istotne w ustalaniu właściwego rozpoznania, rokowania i odpowiedzi na terapię. Analiza genomu guza pozwala na określenie jego agresywności oraz wrażliwości na konkretne leki. Dzięki temu lekarze mogą dostosować terapię do indywidualnych cech genetycznych pacjenta, co zwiększa szanse na skuteczną walkę z chorobą i minimalizuje działania niepożądane.
W ostatnich latach rozwój technologii sekwencjonowania DNA umożliwił szybką i precyzyjną analizę genomów nowotworów, co przyczynia się do rozwoju terapii celowanych, skierowanych na konkretne zmiany genetyczne. Przykłady to terapie oparte na inhibitorach kinaz, które blokują aktywność białek zmutowanych w komórkach nowotworowych, czy terapie immunologiczne, które wykorzystują zdolność układu odpornościowego do zwalczania nowotworów. Wreszcie, badania genetyczne są nieocenione w kwestii monitorowania postępu choroby oraz oceny ryzyka nawrotu. Regularna analiza zmian w genomie pozwala lekarzom na śledzenie ewolucji guza oraz dostosowywanie terapii w miarę potrzeb.
Aby ułatwić lekarzom dostęp do wiedzy o badaniach genetycznych, Polskie Towarzystwo Onkologiczne pracuje nad bezpłatną aplikacją mobilną dla lekarzy, która po wprowadzeniu informacji o rozpoznaniu nowotworowym będzie rekomendowała badanie genetyczne w wybranych nowotworach z uwzględnieniem rodzaju materiałów, technologii badawczej i sposobu leczenia. Narzędzie będzie bazować na wykazie badań genetycznych opracowanym przez ekspertów PTO, opublikowanym w artykule naukowym „Diagnostyka molekularna nowotworów – podejście praktyczne”. Aplikacja ma być uruchomiona jeszcze w tym roku.
Dzięki stałemu poszerzaniu wiedzy zarówno lekarzy, jak i pacjentów możemy zwiększyć w Polsce liczbę wykonywanych badań genetycznych. Badania genetyczne stanowią kluczowy element diagnostyki chorób nowotworowych, umożliwiając spersonalizowaną opiekę medyczną, precyzyjne leczenie oraz monitorowanie postępu choroby.