Chory przed wykryciem pierwotnych niedoborów odporności (PNO), kilka razy w miesiącu przebywa infekcje o nasilonym przebiegu. O tym, jak wygląda życie po diagnozie opowiada pacjentka Ewa Kapuścińska.
Ewa Kapuścińska
Prezes Zarządu Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”
Objawy pierwotnych niedoborów odporności często są bagatelizowane i przypisywane tzw. skłonnościom do infekcji. Czy początkowo u pani też tak było?
Lekarz pierwszego kontaktu, do którego trafiałam, w czasie kolejnych infekcji bagatelizował częstotliwość ich występowania i z żartem mówił, że jestem niezwykłym przypadkiem chorego. Tymczasem nie było mi do śmiechu, gdy był początek miesiąca, a ja otrzymywałam antybiotyk i zwolnienie lekarskie, po dwóch tygodniach wracałam do pracy na tydzień, a ostatni tydzień miesiąca ponownie byłam na antybiotyku i zwolnieniu…
Jakie miała pani objawy?
Zawsze zaczynało się od drapania w gardle, później był kaszel i gorączka, a wszystko przy ogólnym rozbiciu i całkowitym ścięciu z nóg. Moje samopoczucie było tak złe, że wielokrotnie nie mogłam nawet pójść samodzielnie do lekarza i musiałam zapisywać się na wizyty domowe. A te infekcje niestety dotykały mnie regularnie. Początkowo, gdy chorowałam w dzieciństwie, objawy nie były tak uciążliwe, dopiero z czasem nasiliły się i bardzo często musiałam przebywać w szpitalu np. z powodu zapalenia płuc.
Nie wspominam tego czasu dobrze. Zastanawiałam się, dlaczego moi domownicy mają objawy takie jak katar, kaszel lub inne przez tydzień i im przechodzą, a u mnie nie dość, że były częstsze, to do tego bardziej nasilone. Oprócz tego, że obawiałam się o zdrowie, to bałam się też o życie zawodowe, że przez te liczne zwolnienia lekarskie zwolnią mnie z pracy. Do tego wszystkiego dochodziła frustracja związana z ciągle zmieniającymi się planami. Praktycznie wszystko, co zaplanowałam, nie doszło do skutku, miałam więc dość takiego życia.
I wtedy zdecydowała się pani na wizytę u immunologa?
Po kilku latach leczenia antybiotykami i bezskutecznego mówienia lekarzowi pierwszego kontaktu, że skoro tyle choruję, to mój układ odpornościowy chyba nie działa dobrze, wiedziałam, że muszę działać sama i wtedy znalazłam lekarza immunologa, który mi pomógł. Już po pierwszych badaniach diagnostycznych wyniki wykazały, że choruję na rodzaj pierwotnego niedoboru odporności wymagającego podawania sobie przeciwciał, aby normalnie funkcjonować.
Czy oprócz podatności na infekcje boryka się pani np. z chorobami autoimmunologicznymi?
Na szczęście nie, jednak w moim przypadku występujące przez lata liczne infekcje wywołały już konkretne, negatywne skutki w moim organizmie i muszę być pod stałą opieką specjalistów. Obecnie jest to pulmonolog, który dba o mój układ oddechowy, gastroenterolog, który pomaga mi w problemach z jelitami i hematolog, który kontroluje występującą u mnie małopłytkowość. Ta trójka specjalistów towarzyszy mi od momentu zdiagnozowania PNO.
A jak wygląda leczenie PNO?
Leczenie nie jest uciążliwe, gdyż polega na tym, że raz w miesiącu podaję sobie preparat przeciwciał. To nowoczesna metoda, która umożliwia mi samodzielnie podać podskórnie lek w domu. Dodatkowo raz na trzy miesiące pojawiam się w szpitalu w celu kontroli, sprawdzenia stanu zdrowia i pobrania kolejnej dawki leku na trzy miesiące.
Jak wygląda pani życie po diagnozie i wdrożeniu leczenia?
Po podjęciu leczenia infekcje występują u mnie tak, jak u zdrowego człowieka, czyli około dwa razy do roku. Obecnie nie odczuwam już skutków choroby, gdyż jeśli choruję, to objawy nie są nadmierne i choroba szybko mija. Dzięki leczeniu moje życie wygląda normalnie, zupełnie jak u zdrowego człowieka. Stosowanie preparatów jest nie tylko skuteczne, ale też wygodne, gdyż przyjmuję je tylko raz w miesiącu, co sprawia, że praktycznie zapominam o PNO. Diagnoza i leczenie sprawiły, że teraz mogę panować nad swoimi planami i organizować sobie życie bez obaw, że nagle dopadnie mnie infekcja. Dlatego warto pamiętać, że chociaż pierwotne niedobory odporności są rzadko wykrywane, to jeśli podejrzewa się je u siebie, warto to zweryfikować u immunologa. Wykrycie ich sprawia, że życie jest zdecydowanie prostsze!
Jak objawiają się wrodzone wady układu immunologicznego, czyli co trzeba wiedzieć o pierwotnych niedoborach odporności?
Pacjent z pierwotnym niedoborem odporności często choruje, czasami bardzo poważnie. U tych chorych nawet powszechne infekcje i alergie mogą być długotrwałe, oporne na leczenie i ciężkie w przebiegu.
Dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK
Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Bydgoszczy, Krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej
Z czego wynikają pierwotne niedobory odporności (PNO) i u kogo występują?
To grupa 350-400 schorzeń, w których układ odpornościowy chorych działa nieprawidłowo na skutek jego wrodzonego defektu. Z reguły choroby te są dziedziczne, nieliczne stosunkowo częste, inne występują rzadko. Cechują się dużą różnorodnością objawów o zmiennym nasileniu. Chociaż choroby są wrodzone, to ujawniają się nie tylko u dzieci, ale także u osób dorosłych, w tym nawet u seniorów. Szczyt rozpoznań przypada u dzieci – między 2. a 5. rokiem życia, a u dorosłych – między 18. a 39. rokiem życia. Zatem mitem jest, że pierwotne niedobory odporności to choroba tylko i wyłącznie małych dzieci.
Jakie objawy mogą wskazywać na PNO?
U chorych występuje zwiększona podatność na zakażenia, dlatego też zawsze wtedy, gdy u pacjenta pojawiają się częste, nasilone, nietypowe i niepoddające się leczeniu infekcje, warto zastanowić się nad wykonaniem diagnostyki w kierunku PNO. Istotne jest to także wtedy, gdy u chorego występuje wiele problemów zdrowotnych np. zakażenia, astma oskrzelowa, alergia pokarmowa i cukrzyca typu 1 jednocześnie – wtedy także warto sprawdzić to pod kątem PNO. W tej grupie chorób infekcje mogą lokalizować się w oskrzelach, płucach, zatokach i przewodzie pokarmowym. Inne problemy chorych z PNO to różnorodne alergie oraz choroby autoimmunologiczne, często o poważnym przebiegu, słabo odpowiadające na standardowe leczenie.
Jeśli ktoś podejrzewa u siebie lub dziecka pierwotne niedobory odporności, to u kogo powinien szukać pomocy?
Na początku zawsze powinien to zweryfikować lekarz POZ i ocenić, czy rzeczywiście sposób chorowania u pacjenta przekracza to, co uznaje się za normę dla danego wieku, bo np. dziecko w wieku przedszkolnym może przechodzić rocznie nawet 10 banalnych infekcji i w tym przypadku będzie to traktowane jako norma. Trzeba przede wszystkim zweryfikować: jakie to są infekcje, jak się poddają leczeniu oraz jak chory funkcjonuje pomiędzy infekcjami. Kolejnym krokiem jest konsultacja w poradni immunologicznej, a u pacjentów z poważnymi objawami, diagnostyka i leczenie przeprowadzane są najczęściej w warunkach szpitalnych.
Jak diagnozuje się PNO i dlaczego wczesne postawienie diagnozy jest takie ważne?
Poważne niedobory odporności (np. ciężki złożony niedobór odporności) można rozpoznać poprzez zastosowanie testów przesiewowych. Jednak są one w Polsce dla większości noworodków niedostępne. Dlatego z reguły specjaliści rozpoznają je po obniżonej liczbie limfocytów w morfologii krwi, a w celu potwierdzenia diagnozy wykonują pogłębione testy immunologiczne. Należy zdawać sobie sprawę, że w najcięższych przypadkach PNO wczesne rozpoznanie zwiększa szanse dziecka na przeżycie. W lżejszych niedoborach, chociaż może nie ma tak dramatycznych konsekwencji, to późna diagnoza może wiązać się z licznymi powikłaniami.
A jak wygląda leczenie PNO?
Możliwości leczenia zależne są od konkretnego rodzaju niedoboru oraz jego nasilenia. W najcięższych niedoborach odporności leczenie stanowi m.in. przeszczepienie szpiku kostnego, terapia genowa oraz podawanie enzymów, które poprawiają funkcje odporności do czasu przeszczepu itp. Z kolei w lżejszych postaciach niedoborów, gdy chorym brakuje przeciwciał, podaje się im immunoglobuliny. Są też grupy chorych, których układ odpornościowy działa patologicznie, wywołując np. nadmierny stan zapalny, który trzeba wyhamować poprzez zastosowanie leków biologicznych. Istnieje też grupa łagodnych niedoborów odporności, w których nie ma specyficznego leczenia, a jedynym postępowaniem jest szczepienie pacjenta i leczenie objawowe chorób towarzyszących niedoborowi odporności.
Zatem w wielu przypadkach zdiagnozowanie pierwotnych niedoborów odporności nie jest wyrokiem i chory może normalnie żyć.
Oczywiście to zależy od rodzaju PNO, jednak w przypadku, gdy schorzenie zostało rozpoznane wcześnie i nie doszło do nieodwracalnych powikłań, to po wdrożeniu leczenia pacjent może żyć normalnie. Co ciekawe dotyczy to także osób z poważnymi niedoborami, które po przeszczepie szpiku wiodą życie takie, jak osoby zdrowe.
