W Polsce szacunki mówią o 20 tys. chorujących i zaledwie 4-5 tys. zdiagnozowanych. Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) stanowią heterogenną, grupę schorzeń układu odpornościowego, charakteryzującą się zaburzeniami jego funkcji, a w konsekwencji przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz dużym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych. Pierwotne Niedobory Odporności są grupą chorób o podłożu genetycznym (np. agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, ciężki złożony niedobór odporności). Po ponad 60 latach od pierwszego zdiagnozowanego przypadku Pierwotnych Niedoborów Odporności do dnia dzisiejszego poznano niemal 300 jednostek chorobowych zaliczanych do tej grupy chorób, a liczba ta nadal rośnie.
W 2017 r. z okazji obchodów 10-lecia działalności Stowarzyszenia powstał raport „Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”.
W Polsce szacunki mówią o 20 tys. chorujących i zaledwie 4-5 tys. zdiagnozowanych. W 2017 r. w całej Polsce liczba lekarzy mających specjalizację z immunologii klinicznej wynosiła zaledwie 101, a badania diagnostyczne w obszarze immunologii można wykonać w 12 ośrodkach na terenie całego kraju – w Warszawie, Gdańsku, Krakowie, Wrocławiu, Bydgoszczy, Poznaniu, Zabrzu, Łodzi, Kielcach, Lublinie, Białymstoku i Rzeszowie. Z własnego doświadczenia jako pacjentki z PNO zdiagnozowanej w wieku dorosłym wiem, że trudno.
Wybór metody leczenia PNO uwarunkowany jest zdiagnozowanym podtypem choroby. Podstawową metodą terapii większości Pierwotnych Niedoborów Odporności (w których dochodzi do zaburzeń produkcji własnych przeciwciał), jest leczenie substytucyjne preparatami immunoglobulin, trwające z reguły przez całe życie. W Polsce dostęp do substytucyjnego leczenia immunoglobulinami możliwy jest dzięki trzem programom lekowym, finansowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia: dwa dedykowane są dla dorosłych oraz jeden dla dzieci.
Pacjenci z PNO w Polsce leczeni w ramach programu lekowego mają dostęp do 14 różnych preparatów immunoglobulin. 9 z nich służy do podania dożylnego, 5 do podaży podskórnej, a 1 to immunoglobulina podskórna wspomagana hialuronidazą. O sposobie leczenia zawsze decyduje lekarz specjalista.
Terapia dożylna jest równoznaczna z pobytem w szpitalu co 3-4 tygodnie i infuzja dożylna trwa kilka godzin, ale dzięki tzw. wlewowi dożylnemu jest możliwe podanie dużych dawek przeciwciał.
Terapia podskórna wiąże się z rzadszymi pobytami w szpitalu, bo raz na 3 miesiące, ale częstszymi infuzjami – najczęściej raz w tygodniu trwającymi do kilku godzin. Ponadto wymagają „odwagi” i odpowiedniego szkolenia by dokonywać infuzji samodzielnie w domu.
Terapia wspomagana hialuronidazą. Hialuronidaza ma zdolność rozkładu kwasu hialuronowego, co przyczynia się do zwiększenia przepuszczalności tkanki podskórnej, skutkując przyspieszaniem i ułatwianiem rozprzestrzeniania się immunoglobuliny drogą podskórną. Dzięki tej metodzie możliwe jest podaż miesięcznej dawki immunoglobuliny 1 raz w miesiącu.