Prof. Jadwiga Jaruzelska
Zakład Funkcji Kwasów Nukleinowych Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
Rozwój nauki przełamuje nie tylko schematy medyczno-technologiczne, ale również… społeczne i psychologiczne, a nawet… językowe. Okazuje się, że określenie słaba płeć, które wszyscy znamy jako to dotyczące kobiet mija się z prawdą – przynajmniej genetycznie. A wręcz jest dokładnie odwrotnie.
Genetyczna równość płci?
W ludzkim DNA zapisanych jest około trzech miliardów informacyjnych znaków, które określają sposób, w jaki ma rozwijać się organizm. DNA nie tworzy jednej całości – jest podzielony na porcje znajdujące się w 23 parach chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci odpowiadające za determinację płci. U kobiet są to chromosomy XX, u mężczyzn XY. I robi to ogromną różnicę.
– W genetyce równość płci nie istnieje – kobieta i mężczyzna różnią się pod tym względem diametralnie, co ma również odzwierciedlenie w odporności i ryzyku zachorowań na choroby przewlekłe. W genetyce to mężczyzna jest tą „słabszą płcią”. – wyjaśnia prof. Jadwiga Jaruzelska z Zakładu Funkcji Kwasów Nukleinowych Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. – Ponieważ kobieta ma dwa chromosomy X, jest podwójnie chroniona od wielu ciężkich chorób. Jeśli w jednym z chromosomów X zachodzi mutacja chorobotwórcza, nadal zdrowy pozostaje drugi z chromosom, co zapobiega rozwojowi choroby w całym organizmie kobiety. Mężczyźni, ponieważ mają tylko jedną kopię chromosomu X, nie są od tego procesu chorobotwórczego chronieni, nie mają alternatywnego genu, który przejmie rolę tego z mutacją. – kontynuuje profesor.
– A ma to ogromne znaczenie. Chromosom X zawiera ok. 900 genów i na każdym z nich może zajść mutacja chorobotwórcza. Ponieważ występuje tylko w jednej kopii u mężczyzny, nie ma alternatywnej ochrony w drugiej identycznej kopii – to kobieta ma ochronną kopię zapasową. Takich chorób spowodowanych mutacjami na chromosomie X jest ponad 200. I to bardzo ciężkich, znacznie ograniczających samodzielność lub nawet śmiertelnych, takich jak różne typy dystrofii (zaniku) mięśniowych. Także niektóre choroby niezwiązane bezpośrednio z chromosomem X mają u mężczyzn cięższy przebieg – np. badania nad SARS-CoV-2 pokazują, że to mężczyźni są grupą bardziej podatną na zakażenie wirusem i ryzyko ciężkich powikłań, a nawet zgonu z powodu COVID-19.
Pół na pół z płodnością
Męski chromosom Y jest niezbędny do wytwarzania plemników i jeśli w zawartych w nim genach występują mutacje, mężczyzna jest niepłodny.
– Ubytki w chromosomie Y to najczęstsza przyczyna genetycznie uwarunkowanej niepłodności u mężczyzn. Chromosom Y jest bardzo mały, ale zawiera kluczowe dla zdrowia reprodukcyjnego mężczyzny informacje. Mimo, że przez wieki to kobiety obarczane były winą za brak potomka w rodzinie, badania dowodzą, że przyczyna niepłodności może w równym stopniu dotyczyć i kobiet, i mężczyzn. – przyznaje prof. Jaruzelska.
Mężczyzna w kobiecie
Chromosom Y determinuje płeć męską i sprawia, że zarodek rozwija się jako mężczyzna, ale zdarzają się przypadki, że pomimo obecności chromosomu Y, zarodek rozwinie się jednak w kobietę. Ma to daleko idące konsekwencje zdrowotne.
– Zewnętrznie kobieta, która posiada chromosom Y nie wykazuje żadnych symptomów, dlatego nie wie nawet, że ma niestandardowy obraz genetyczny. Ten problem ujawnia się w wieku pokwitania, kiedy to młoda kobieta nie zaczyna miesiączkować. Ten defekt powoduje, że układ rozrodczy nie rozwija się, jajniki nie mają odpowiedniej struktury i nie wytwarzają komórek jajowych. Niestety świadomość tego problemu genetycznego jest w społeczeństwie niska i dopiero badania genetyczne go ujawniają. Przeprowadza się analizę chromosomów, która pokazuje, że ta kobieta ma tak naprawdę męskie chromosomy. – wyjaśnia profesor.