Życie z PNO – diagnoza, terapia, zagrożenia

Izabela Morawska

Wiceprezeska Stowarzyszenia Immunoprotect i pacjentka z pierwotnym niedoborem odporności

Nawracające, trudne w leczeniu infekcje mogą sugerować Pierwotne Niedobory Odporności (PNO). PNO to zbiorcza grupa różnych schorzeń, w których w wyniku defektów genetycznych dochodzi do upośledzenia różnych funkcji układu odpornościowego.

Układ odpornościowy „dojrzewa” wraz z nami, dlatego też inaczej będziemy traktować dziecko w wieku przedszkolnym oraz dorosłego w tej samej sytuacji klinicznej. Aby ułatwić diagnostykę różnicową, profesjonaliści stworzyli listę 10 ostrzegawczych objawów, które mogą sugerować PNO. Choć może się to wydawać pewnym paradoksem, w grupie chorych z wrodzonymi niedoborami odporności, znacznie częściej dochodzi do rozwinięcia się chorób autoimmunologicznych. W tych schorzeniach zwiększone jest także ryzyko nowotworzenia – głównie chłoniaków i białaczek – stąd pacjenci z PNO wymagają zawsze czujności onkologicznej.

Według raportu PEX, w Polsce współczynnik chorobowości wynosi 1,44 osoby na 100 tysięcy osób, niestety około 16 tysięcy nadal pozostaje niezdiagnozowanych. Postawienie definitywnej diagnozy PNO może czasem zająć nawet kilka lat. Odpowiedź na pytanie dlaczego, jest bardzo trudna. Jeśli dziecko już w pierwszych dniach życia bardzo poważnie choruje, budzi to niepokój i uruchamia lawinę diagnostyczną. W przypadku nawracających infekcji, rodzic czy pacjent szuka wyjaśnienia u lekarzy różnych specjalności, w czasie tej drogi dołączają się choroby współistniejące, przewlekają się zakażenia, co jeszcze bardziej utrudnia postawienie podejrzenia.

Często pacjent trafia do immunologa zbyt późno. Gorzej, jeśli nie trafi wcale. Kiedy nagle zdrowy dwudziestolatek zaczyna poważnie chorować – a tak może być w pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID) – trudno myśleć w pierwszej kolejności o sprawie wrodzonej, prawda? Żeby nie było zbyt łatwo, diagnostyka w gabinecie immunologa bywa skomplikowana i często wymaga wnikliwych badań laboratoryjnych. A to też trwa. I tak cały cykl się przedłuża. Na szczęście są wieści optymistyczne, z biegiem lat coraz więcej pacjentów jest diagnozowanych szybko i celnie a to bardzo ważne, żeby wdrożyć leczenie i zapobiec rozwinięciu się powikłań oraz umożliwić pacjentowi komfortowe życie.

Podstawową opcją terapeutyczną są wlewy z immunoglobulin, które będą skuteczne u większości osób z PNO. W Polsce dostępna jest terapia dożylna wymagająca comiesięcznych wizyt w szpitalu oraz terapia preparatami immunoglobulin podskórnych, które pacjent w ramach programu lekowego dostaje do domu. Ta druga metoda jest preferowana przez większość pacjentów, ponieważ daje dużą swobodę. Niektórzy pacjenci muszą przyjmować leki przeciwgrzybicze, przeciwbakteryjne czy przeciwwirusowe jako profilaktykę zakażeń. Niezwykle istotne jest też prawidłowe leczenie chorób współistniejących.

W najcięższych przypadkach potrzebny jest przeszczep komórek hematopoetycznych; niektórzy chorzy mogą również skorzystać z terapii genowej. Terapia powinna być skrojona na miarę, dopasowana do stanu i stylu życia pacjenta. W dobie pandemii, życie z PNO jest trudne w wielu aspektach. Trudność pogłębia fakt, że chorzy z PNO, mimo rekomendacji polskich i światowych towarzystw, nie mogli zostać priorytetowo zaszczepieni w ramach narodowego programu szczepień. W związku z powyższym, pacjenci z PNO zdani są na tak zwaną „odporność populacyjną”. Dlatego tak ważne jest uświadamianie innym ludziom, że dbając o dystans społeczny, szczepiąc się, troszczą się nie tylko o siebie, ale także o tych, którzy są najbardziej narażeni i bezbronni.

Diagnostyka w kierunku cukrzycy jest bardzo tania i niezmiernie prosta, a jednak nadal 0,5-1 mln Polaków z tym schorzeniem pozostaje niezdiagnozowanych. To zaś ogranicza możliwości leczenia i zapobiegania komplikacjom. Jaka jest wykrywalność cukrzycy?

Anna Śliwińska

Prezes Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków, zajmuje się bezpośrednią pracą z osobami chorymi na cukrzycę, propagowaniem świadomości tej choroby w społeczeństwie i zabieganiem o jak najlepsze warunki leczenia diabetyków

Jakie są największe wyzwania w państwowym systemie ochrony zdrowia dotyczące chorób diabetologicznych?

Dużym wyzwaniem jest ogromna liczba pacjentów – w Polsce cukrzyca dotyczy ok. 3 mln osób. Tendencja jest wzrostowa, a biorąc pod uwagę fakt, że cukrzycą czy stanem przedcukrzycowym zagrożonych jest dalsze 5 mln Polaków, to widzimy, że ten problem będzie się intensyfikował. Drugie wyzwanie, z którym musimy się mierzyć, to zbyt późna diagnoza lub jej brak. Szacujemy, że 0,5-1 mln osób z cukrzycą nadal jest niezdiagnozowanych, co oczywiście ogranicza możliwości leczenia i zapobiegania powikłaniom. Wykrywalność cukrzycy jest bardzo tania i niezmiernie prosta – wystarczy pobrać krew na czczo, co jest badaniem powszechnym i niemal bezkosztowym. Natomiast wciąż pokutuje niewielka świadomość społeczna związana z ryzykiem cukrzycy i wiele osób po prostu nie chce się badać, bo boi się diagnozy. Dlatego zdarzają się przypadki, że dopiero zawał serca lub udar mózgu jest tym momentem, kiedy chory przyjmuje informację o chorobie i zaczyna leczenie. Utrudnieniem na ścieżce poprawnej diagnozy jest też niedostateczna wiedza lekarzy rodzinnych, którzy czasem nie potrafią prawidłowo zidentyfikować pacjentów z grupy ryzyka. Trzeci obszar, w którym widzimy przestrzeń do poprawy opieki diabetologicznej związany jest z systemem refundacji leków. Sytuacja jest znacznie lepsza niż kiedyś, ale nadal liczymy, że resort zdrowia rozszerzy zakres refundacji.

A największe potrzeby indywidualne pacjentów z chorobami diabetologicznymi?

Jak w większości chorób przewlekłych, tak i u nas problemem są kolejki do lekarzy. Niestety diabetologów dostępnych w państwowej służbie zdrowia ubywa, bo prowadzenie poradni w naszym systemie staje się nieopłacalne i część specjalistów przechodzi do prywatnych placówek, na które wielu chorych nie stać. Liczymy też na wspomniane już rozszerzenie refundacji leków – te najbardziej nowoczesne leki i technologie dostępne są w Polsce tylko dla wąskich grup pacjentów. Tu barierą są oczywiście kwestie finansowe, bo refundacja leków dla chorych na wszystkie typy cukrzycy byłaby niezwykle kosztowna. Natomiast to i tak byłyby niższe wydatki niż w przypadku leczenia ciężkich powikłań, więc jako Polskie Stowarzyszenie Diabetyków przekonujemy ministerstwo, że rozszerzenie zakresu refundacji to nie koszt, tylko inwestycja. W przypadku cukrzycy typu 1 z dumą można powiedzieć, że jesteśmy światowym wzorem, jeśli chodzi o leczenie dzieci. Do poprawy nadal jest sporo obszarów w przypadku dorosłych z cukrzycą typu 1 oraz diagnostyki i leczenia cukrzycy typu 2.

Jak wygląda profilaktyka chorób diabetologicznych?

Około 10 proc. wszystkich zachorowań w Polsce to cukrzyca typu 1 i jest to choroba, której nie da się zapobiegać. Lekarze i naukowcy wciąż nie wiedzą, co dokładnie wywołuje tą chorobę. Zdecydowana większość przypadków, bo ok. 90 proc., to cukrzyca typu 2. Aby zminimalizować ryzyko zachorowania należy prowadzić zdrowy tryb życia, zdrowo się odżywiać, być aktywnym fizycznie i nie dopuszczać do nadwagi czy zwłaszcza otyłości. Częściowo cukrzyca typu 2 ma jednak podłoże genetyczne, niezależne od trybu życia. Cukrzyca jest nadal chorobą nieuleczalną, przewlekłą, której odpowiednie leczenie zapobiega powikłaniom, ale nie prowadzi do całkowitego wyleczenia.