Home » Immunologia » Życie z PNO – diagnoza, terapia, zagrożenia
Immunologia

Życie z PNO – diagnoza, terapia, zagrożenia

PNO
PNO
PNO

Izabela Morawska

Wiceprezeska Stowarzyszenia Immunoprotect i pacjentka z pierwotnym niedoborem odporności

Nawracające, trudne w leczeniu infekcje mogą sugerować Pierwotne Niedobory Odporności (PNO). PNO to zbiorcza grupa różnych schorzeń, w których w wyniku defektów genetycznych dochodzi do upośledzenia różnych funkcji układu odpornościowego.

Układ odpornościowy „dojrzewa” wraz z nami, dlatego też inaczej będziemy traktować dziecko w wieku przedszkolnym oraz dorosłego w tej samej sytuacji klinicznej. Aby ułatwić diagnostykę różnicową, profesjonaliści stworzyli listę 10 ostrzegawczych objawów, które mogą sugerować PNO. Choć może się to wydawać pewnym paradoksem, w grupie chorych z wrodzonymi niedoborami odporności, znacznie częściej dochodzi do rozwinięcia się chorób autoimmunologicznych. W tych schorzeniach zwiększone jest także ryzyko nowotworzenia – głównie chłoniaków i białaczek – stąd pacjenci z PNO wymagają zawsze czujności onkologicznej.

Według raportu PEX, w Polsce współczynnik chorobowości wynosi 1,44 osoby na 100 tysięcy osób, niestety około 16 tysięcy nadal pozostaje niezdiagnozowanych. Postawienie definitywnej diagnozy PNO może czasem zająć nawet kilka lat. Odpowiedź na pytanie dlaczego, jest bardzo trudna. Jeśli dziecko już w pierwszych dniach życia bardzo poważnie choruje, budzi to niepokój i uruchamia lawinę diagnostyczną. W przypadku nawracających infekcji, rodzic czy pacjent szuka wyjaśnienia u lekarzy różnych specjalności, w czasie tej drogi dołączają się choroby współistniejące, przewlekają się zakażenia, co jeszcze bardziej utrudnia postawienie podejrzenia.

Często pacjent trafia do immunologa zbyt późno. Gorzej, jeśli nie trafi wcale. Kiedy nagle zdrowy dwudziestolatek zaczyna poważnie chorować – a tak może być w pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID) – trudno myśleć w pierwszej kolejności o sprawie wrodzonej, prawda? Żeby nie było zbyt łatwo, diagnostyka w gabinecie immunologa bywa skomplikowana i często wymaga wnikliwych badań laboratoryjnych. A to też trwa. I tak cały cykl się przedłuża. Na szczęście są wieści optymistyczne, z biegiem lat coraz więcej pacjentów jest diagnozowanych szybko i celnie a to bardzo ważne, żeby wdrożyć leczenie i zapobiec rozwinięciu się powikłań oraz umożliwić pacjentowi komfortowe życie.

Podstawową opcją terapeutyczną są wlewy z immunoglobulin, które będą skuteczne u większości osób z PNO. W Polsce dostępna jest terapia dożylna wymagająca comiesięcznych wizyt w szpitalu oraz terapia preparatami immunoglobulin podskórnych, które pacjent w ramach programu lekowego dostaje do domu. Ta druga metoda jest preferowana przez większość pacjentów, ponieważ daje dużą swobodę. Niektórzy pacjenci muszą przyjmować leki przeciwgrzybicze, przeciwbakteryjne czy przeciwwirusowe jako profilaktykę zakażeń. Niezwykle istotne jest też prawidłowe leczenie chorób współistniejących.

W najcięższych przypadkach potrzebny jest przeszczep komórek hematopoetycznych; niektórzy chorzy mogą również skorzystać z terapii genowej. Terapia powinna być skrojona na miarę, dopasowana do stanu i stylu życia pacjenta. W dobie pandemii, życie z PNO jest trudne w wielu aspektach. Trudność pogłębia fakt, że chorzy z PNO, mimo rekomendacji polskich i światowych towarzystw, nie mogli zostać priorytetowo zaszczepieni w ramach narodowego programu szczepień. W związku z powyższym, pacjenci z PNO zdani są na tak zwaną „odporność populacyjną”. Dlatego tak ważne jest uświadamianie innym ludziom, że dbając o dystans społeczny, szczepiąc się, troszczą się nie tylko o siebie, ale także o tych, którzy są najbardziej narażeni i bezbronni.

Next article