Postęp medycyny daje nam możliwość weryfikacji, czy jesteśmy posiadaczami wadliwego genu sprzyjającego powstawaniu konkretnych nowotworów. Dzięki badaniom genetycznym, które je odkrywają, możemy zareagować dużo wcześniej i realnie wpłynąć na nasze zdrowie, a nawet życie.
Prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński
Kierownik Katedry Onkologii i Zakładu Genetyki i Patomorfologii na Wydziale Farmacji, Biotechnologii i Medycyny Laboratoryjnej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
Istnieje wiele typów mutacji genetycznych odpowiadających za ryzyko zachorowania na nowotwory. Jakie znaczenie ma diagnostyka genetyczna? Jak można poprawić wczesną wykrywalność nowotworu?
Zanim przejdę do samych badań genetycznych, chciałbym podkreślić, jak istotną rolę w profilaktyce odgrywa żywienie oparte o ocenę pierwiastków. Najnowsze badania wykazują, że np. niski poziom selenu może być odpowiedzialny za zgon co drugiego pacjenta chorującego na nowotwór w przeciągu 5-10 lat. Wszystko zatem przemawia za tym, by w onkologii przypilnować parametrów związanych z żywieniem, wykorzystać ten niesamowity potencjał i wpłynąć na przeżycia naszych pacjentów.
Wracając do badań genetycznych – dzięki nim można wykryć m.in. mutację genu BRCA1 odpowiedzialnego za raka piersi i jajnika. W Polsce ten gen w zmutowanej formie może występować nawet u 200 tysięcy osób. Jak na razie odkryliśmy mutację BRCA1 u 20 tysięcy. Następnym genem, który się wykrywa, jest BRCA2, powodujący te same nowotwory, lecz dotyczący znacznie mniejszej liczby osób, 20-30 tysięcy. Kolejny gen to CHEK2 – pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia m.in. raka jelita grubego, tarczycy, nerki, żołądka, ale także piersi i prostaty. Wystąpienie takich mutacji jest ważne również w doborze terapii, ponieważ kobiety chorujące na raka piersi z powodu mutacji genu CHEK2 (a jest ich aż 10 proc.) są oporne na chemioterapię. Następny gen to PALB2, uznawany za winowajcę wystąpienia raka piersi. W Polsce nosicieli tej mutacji jest około 100 tysięcy. Mutacja, o której warto wspomnieć, to także zmiany NBN.
Jeśli zawczasu odkryjemy wyżej wymienione mutacje genów, możemy pacjenta zaliczyć do grupy wysokiego ryzyka, zaproponować mu odpowiednie działania profilaktyczne, zlecić dopasowane systemy badań kontrolnych, ale też zastosować możliwość chemoprewencji opartej na żywieniu i utrzymaniu właściwego poziomu danych pierwiastków (arsenu, ołowiu, selenu itp.). Do skrajnych działań przy wykryciu np. mutacji BRCA1, PALB2 itp. należą profilaktyczne zabiegi operacyjne u kobiet. Wtedy takie ryzyko jest niższe niż populacyjne.
Czy badania genetyczne w Polsce są szeroko dostępne? Jak wygląda przebieg takiego badania?
Badania genetyczne są szeroko dostępne. Są również proste, szybkie i wykonuje się je z krwi. Mniejszym problemem w tej kwestii są środki przeznaczane na te badania, a większym działania edukacyjno-promocyjne, zwiększające świadomość wśród pacjentów i lekarzy. Należy wiedzieć, że badania genetyczne ratują nasze zdrowie i całkowicie zmieniają los takich pacjentów. Przykładowo: podanie pacjentce z rakiem piersi i mutacją genu BRCA1 cisplatyny powoduje kompletne znikanie guzów i wyleczenie u 70 proc. chorych.
Obecnie jesteśmy na etapie tworzenia chipa, który będzie w stanie wykryć wszystkie opisane dotąd mutacje genów odpowiedzialnych za nowotwory w Polsce.
Badania genetyczne wśród dzieci. W jakich sytuacjach warto się na nie zdecydować?
Jest to bardzo ważne szczególnie u dzieci rodziców chorujących na nowotwory. Prawdopodobieństwo mutacji w ich genach jest bardzo wysokie. Badania genetyczne wykonuje się u dzieci także w kontekście wielu chorób genetycznych, nie tylko nowotworów. Z niewielkimi wyjątkami, jak na razie nie mamy jednak dostępnych narzędzi w profilaktyce tych chorób.