Rak jelita grubego ze względu na brak charakterystycznych objawów w 30 proc. przypadków rozpoznawany jest w zaawansowanym stadium.
Prof. dr hab. n. med. Piotr Wysocki
Kierownik Katedry i Kliniki Onkologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum, kierownik Oddziału Klinicznego Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Wtedy uogólniona, przerzutowa choroba ma niepomyślne rokowanie, tym bardziej, że polscy pacjenci chorzy na przerzutowego raka jelita grubego nie mają dostępu do wszystkich nowych możliwości terapeutycznych.
Jak wygląda zachorowalność na raka jelita grubego w Polsce? Jakie są główne przyczyny występowania nowotworu? Jakie badania pomagają wykryć ten nowotwór?
Co roku w Polsce rozpoznaje się ponad 20 tysięcy nowych zachorowań na raka jelita grubego oraz 13 tysięcy zgonów z jego powodu. Główną przyczyną występowania tego rodzaju nowotworu jest styl życia – brak wysiłku fizycznego i nieodpowiednia, ubogoresztkowa dieta, bogata w nasycone tłuszcze odzwierzęce i czerwone mięso.
Badaniem wykrywającym raka jelita grubego jest kolonoskopia. Według międzynarodowych rekomendacji powinno być ono wykonane po raz pierwszy u wszystkich osób około 40. roku życia. Tak wcześnie wykonane badanie pozwala u wielu osób zidentyfikować polipy jelita grubego, które w przyszłości będą ewoluować w złośliwy nowotwór. Tym samym kolonoskopia u wielu osób pozwala na zlikwidowanie problemu raka jelita grubego zanim ten nowotwór w ogóle wystąpi. Rak jelita grubego we wczesnym stadium nie daje charakterystycznych objawów, a gdy pojawiają się niepokojące dla pacjenta symptomy, zazwyczaj jest już za późno. Dlatego tak ważne w tym kontekście są regularne badania przesiewowe, a już szczególnie u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Wtedy diagnostykę kolonoskopową powinno przeprowadzić się 10 lat wcześniej od najwcześniejszego zachorowania w rodzinie.
Kiedy mówimy, że rak jelita grubego jest przerzutowy? Jak często jest diagnozowany u pacjentów w Polsce?
Rak jelita grubego jest przerzutowy, gdy ogniska choroby pojawiają się poza obszarem powstania nowotworu, czyli w tym przypadku poza jelitem grubym. Choroba rozprzestrzenia się po organizmie drogą naczyń chłonnych lub krwionośnych w odległe lokalizacje. Szacuje się, że u ok. 50 proc. chorych na raka jelita grubego dojdzie do wystąpienia przerzutów.
Czy w każdym przypadku diagnozy przerzutowego raka jelita grubego choroba ma zawsze podobny przebieg?
Choroba przerzutowa daje objawy związane z lokalizacją przerzutu – jeśli znajduje się on w wątrobie, są to symptomy powiązane z upośledzeniem funkcjonowania tego narządu. Obecność przerzutu w płucach daje objawy ze strony układu oddechowego, a w mózgu symptomy neurologiczne. Zaawansowana choroba manifestuje się także poprzez objawy ogólne, takie jak utrata masy ciała, męczliwość, osłabienie czy też poty nocne. Tak więc objawy choroby przerzutowej nie zależą od typu nowotworu, ale od lokalizacji przerzutów, które uszkadzają struktury i narządy, w których się lokalizują.
Niekorzystne rokowanie mają nowotwory jelita grubego, których agresywny przebieg ma podłoże biologiczne. Są to najczęściej nowotwory z mutacjami w genach KRAS, NRAS i BRAF.
Jakie znaczenie mają badania molekularne u pacjentów z przerzutowym rakiem jelita grubego i na jakim etapie diagnozy powinny zostać wykonane?
Badania molekularne wykonuje się na etapie diagnostyki choroby uogólnionej, czyli przerzutowej, w celu oceny mutacji genu odpowiedzialnego za powstanie nowotworu. Ma ono znaczenie w kontekście planowanego leczenia z zastosowaniem terapii celowanych. Jak na razie w Polsce, pomimo tego, że badania molekularne identyfikują chorych, którzy mogliby być leczeni w sposób celowany, nie dla wszystkich chorych opcje nowoczesnego leczenia są dostępne.
Jak zatem przedstawiają się ścieżki terapeutyczne raka jelita grubego z mutacjami, które są odpowiedzialne za najbardziej agresywny przebieg choroby?
W chorobie uogólnionej, przerzutowej pacjent jest kandydatem do leczenia paliatywnego, którego celem nie jest wyleczenie, ale maksymalne wydłużenie życia przy maksymalnie dobrej jego jakości.
Pacjenci z mutacjami genu BRAF są w wyjątkowo trudnej sytuacji, ponieważ mają nie tylko bardzo agresywny przebieg choroby, ale również nie mają dostępu do dedykowanej, celowanej terapii onkologicznej. Warto zatem zabiegać o refundację i dostępność szerszej gamy nowoczesnych leków, ponieważ mamy do czynienia z dużą grupą ciężko chorych pacjentów, u których moglibyśmy tę chorobę zatrzymać. Przez to możliwości leczenia raka grubego w Polsce znacznie odbiegają od standardów europejskich. Mamy jednak nadzieję, że podobnie jak w innych nowotworach, tak i w raku jelita grubego nastąpi istotna poprawa dostępności nowych terapii.